Medgen Centrum Medyczne

W genetyce medycznej samo wykonanie testu nie wyczerpuje procesu diagnostycznego, ponieważ równie ważne pozostaje ustalenie wskazań do badania i późniejsze wyjaśnienie znaczenia wyniku. Taki profil działalności prowadzi MedGen w Warszawie, łącząc poradnictwo genetyczne z laboratoryjną analizą materiału biologicznego. Placówka zajmuje się badaniami genetycznymi człowieka w różnych sytuacjach klinicznych, gdy potrzebna jest ocena możliwego tła dziedzicznego, rodzinnego ryzyka zdrowotnego albo zasadności dalszej diagnostyki.

Zakres usług obejmuje konsultacje w poradni genetycznej oraz badania wykonywane z użyciem metod sekwencjonowania nowej generacji, w tym panele genowe NGS, sekwencjonowanie całoeksomowe WES i całogenomowe WGS. Oprócz tego działalność dotyczy obszarów takich jak diagnostyka onkogenetyczna, badania przed planowaną ciążą, ocena nosicielstwa chorób dziedzicznych, a także diagnostyka niepłodności i poronień. W ofercie znajdują się również badania prenatalne, postnatalne i testy HPV z genotypowaniem, a w wybranych przypadkach także badania farmakogenetyczne.

Oferta jest skierowana do pacjentów indywidualnych, par planujących potomstwo, rodzin z obciążonym wywiadem zdrowotnym oraz osób, u których pojawia się potrzeba szerszej oceny predyspozycji genetycznych. MedGen obsługuje dorosłych, dzieci, niemowlęta i noworodki. Dla części osób istotne znaczenie ma fakt, że punkt pobrań i laboratorium działają w tej samej lokalizacji, co porządkuje kolejne etapy postępowania i ogranicza konieczność organizowania ich w kilku miejscach.

Zaplecze placówki tworzy zespół specjalistów związanych z biologią molekularną, bioinformatyką i analityką medyczną. Laboratorium posiada certyfikaty oraz rekomendacje Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, a poradnia genetyczna jest dostępna również w ramach NFZ. Osoby zainteresowane zakresem badań lub przebiegiem konsultacji mogą zapoznać się z dostępnymi obszarami diagnostyki i ustalić, jakie rozwiązania odpowiadają konkretnej sytuacji medycznej.